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    鞏固!苯丙酮尿癥考點【A2型選擇題】練習(xí)題

    苯丙酮尿癥考點是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內(nèi)容,為了幫助各位考生鞏固學(xué)習(xí),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理兒科主治苯丙酮尿癥考點練習(xí)題如下:

    【A2型選擇題】

    男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.先天性腦發(fā)育不全

    D.苯丙酮尿癥

    E.腦性癱瘓

    【答案解析】D 。苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn):患兒通常在3~6個月時初現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

    (1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。

    (2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

    (3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

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