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    苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪些?

    苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪些?為了幫助兒科主治考生了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:

    患兒出生時(shí)正常,一般在3~6個(gè)月時(shí)始出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。

    神經(jīng)系統(tǒng)

    ﹒以智能發(fā)育落后為主,約1/4的患兒有癲癇發(fā)作

    ﹒約80%有腦電圖異常

    ﹒還可表現(xiàn)為表情呆滯、行為異常、多動(dòng)、肌痙攣,少數(shù)肌張力增高或腱反射亢進(jìn)

    ﹒BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重,常見(jiàn)肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯,不經(jīng)治療常在幼兒期死亡

    外貌

    ﹒出生時(shí)毛發(fā)色澤正常,生后數(shù)月后因黑色素合成不足,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺,皮膚濕疹常見(jiàn)

    味道

    ﹒因尿或汗液中有苯乙酸排出,故尿和汗液有鼠尿臭味

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