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問題索引:
一、【問題】家族性嗜血細(xì)胞綜合征的治療是什么?
二、【問題】朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥的病理是什么?
三、【問題】朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥的臨床表現(xiàn)是什么?
具體解答:
一、【問題】家族性嗜血細(xì)胞綜合征的治療是什么?
【解答】治療本病治療主要包括支持療法、化學(xué)療法和造血干細(xì)胞移植。參照國(guó)際組織細(xì)胞協(xié)會(huì)的2004案(HLH-04),具體方法如下:1.初始治療(8周)
Dex:10mg/(m2od) 2周; 5mg/(m2od) 2周
2.5mg/(m2od) 2周; 1.25mg/(m2od) 1周
減停 1周
VP16:150mg/(m2od),每周2次共2周,第3~8周,每周1次
CSA:5mg/(kgod)(1周后測(cè)血濃度,維持血藥濃度150~300ng/ml)
MTX鞘內(nèi)注射:(FHLH者用,sHLH則有CNS癥狀者用)
<12個(gè)月,5mg/次;12~23個(gè)月,7.5mg/次;24~35個(gè)月,10mg/次;≥36個(gè)月,12.5mg/次2.維持治療(至52周)
VP16:150mg/(m2od),每2周1次Dex:10mg/(m2od)每2周3天(與VP16交替1周)
CSA:5mg/(kgod)(維持血藥濃度150~300ng/ml)
在開始治療的第3、4、5、6周,每周鞘內(nèi)注射一次MTX,在疾病緩解后,爭(zhēng)取做異基因造血干細(xì)胞移植。
二、【問題】朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥的病理是什么?
【解答】病理病灶可為單一性,亦可多發(fā)性。EGB僅限于骨;LS和HSC可同時(shí)侵犯多個(gè)器官,其中以肺、肝、淋巴結(jié)、骨骼、皮膚、垂體等處病變最為顯著。病變部位原有組織結(jié)構(gòu)因出血、壞死而遭到破壞,同一病變器官同時(shí)出現(xiàn)增生、纖維化或壞死等不同階段的病灶。顯微鏡下除組織細(xì)胞外,還可見到嗜酸細(xì)胞、巨噬細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、多核巨細(xì)胞和充脂性組織細(xì)胞(即泡沫細(xì)胞)等,但不見分化極差的惡性組織細(xì)胞;最具特征性的是可見增生的朗格漢斯細(xì)胞(LC)。
三、【問題】朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥的臨床表現(xiàn)是什么?
【解答】臨床表現(xiàn)由于受累器官、部位以及年齡的不同,臨床表現(xiàn)有較大差異。傳統(tǒng)分為三型,已不能滿足臨床需要,現(xiàn)根據(jù)有關(guān)資料分如下五型:
(一)勒-雪病 多在嬰兒期發(fā)病,起病急,病情重,病變廣泛,以軟組織器官損害為主,可侵犯全身多個(gè)系統(tǒng)器官;以發(fā)熱、皮疹、肝脾淋巴結(jié)腫大為主要特征。
1.發(fā)熱 熱型不規(guī)則,高熱與中毒癥狀不一致。
2.皮疹 出現(xiàn)較早,多分布于軀干、頭皮發(fā)際部;為紅色或棕黃色斑丘疹,繼而呈出血性,亦可呈濕疹樣、脂溢性皮疹,以后結(jié)痂,脫痂后留有白斑或色素沉著。各期皮疹可同時(shí)存在,常成批發(fā)生。
3.肝、脾和淋巴結(jié)腫大 肝、脾呈中、重度腫大,脾大較為明顯;常有肝功能異常和黃疸;多有淋巴結(jié)腫大。
4.呼吸道癥狀 常有咳嗽、氣促、青紫,但肺部體征不明顯??珊喜⒎未笈莼蜃园l(fā)性氣胸等??捎写锇Y狀,甚至導(dǎo)致呼吸衰竭而死亡。
5.其他 中耳炎、貧血、腹瀉、營(yíng)養(yǎng)不良等。
(二)韓-薛-柯病 多見于2~4歲,5歲后減少。起病緩慢,骨和軟組織器官均可損害。以骨質(zhì)缺損、突眼和尿崩為主要特征。
1.骨質(zhì)缺損 最早、最常見為顱骨缺損,還可見下頜骨破壞,牙齒松動(dòng)、脫落,齒槽膿腫等,骨盆、脊椎、肋骨、肩胛骨和乳突等亦常受累。
2.突眼 由于眶骨破壞而表現(xiàn)為眼球凸出和眼瞼下垂,多為單側(cè)。
3.尿崩 為垂體和下丘腦組織受浸潤(rùn)所致,個(gè)別患兒可見蝶鞍破環(huán)。
4.其他 可有孤立、稀疏的黃色丘疹,呈黃色瘤狀;久病者可導(dǎo)致發(fā)育遲緩。
(三)骨嗜酸細(xì)胞肉芽腫 見于各年齡組,但于4~7歲發(fā)病為多;起病緩慢。病變僅限于骨骼,一般無軟組織和器官損害。骨骼破壞多為單發(fā)病灶,病變局部腫脹而微痛,無紅熱,有時(shí)可見病理性骨折。任何骨均可受累,但以扁平骨較多見,顱骨最常見,下頜骨、四肢骨、骨盆骨和脊椎等亦常受累。椎骨受累可出現(xiàn)脊髓壓迫癥狀。多發(fā)病灶者可伴有發(fā)熱、厭食、體重減輕等;偶有肺嗜酸細(xì)胞肉芽腫。
(四)混合型 發(fā)病年齡多于1~2歲起病,其臨床表現(xiàn)相當(dāng)于勒-雪病和韓-薛-柯病的聯(lián)合表現(xiàn)。
(五)單一器官損害型 各年齡組都有報(bào)道,可單獨(dú)發(fā)生于肺、肝、脾、淋巴結(jié)、皮膚等器官,而不伴其他器官損害。臨床表現(xiàn)取決于所累及的器官和損害的程度。
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