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21-三體綜合征有哪些典型臨床表現?看完本篇就懂了!醫(yī)學教育網小編整理如下,請各位考生仔細查看。
(一)特殊面容:
患兒出生時即可有明顯的特殊面容:頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。
(二)智能低下:
最突出、最嚴重表現,智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大。
(三)體格發(fā)育落后:
身材矮小,骨齡滯后,出牙遲且常錯位。四肢短,韌帶松弛,四肢關節(jié)可過度彎曲。手指粗短,小指向內彎曲。動作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。
(四)伴發(fā)畸形:
約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率增高10%~30%。
(五)指紋改變:
通貫手,atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區(qū)脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。