以下內(nèi)容是關(guān)于“高血氨癥病因和發(fā)病機(jī)制”，此考點(diǎn)為西醫(yī)綜合考研生物化學(xué)-物質(zhì)代謝及其調(diào)節(jié)部分考察內(nèi)容，大家需要及時(shí)掌握！為幫助各位備考醫(yī)學(xué)考研的考友掌握此考點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理分享相關(guān)考點(diǎn)如下：

高血氨癥(hyperammonemia)又稱尿素循環(huán)代謝病，是一組以血氨增高為共同特點(diǎn)的新生兒期或兒童期代謝障礙。大多數(shù)類型按常隱規(guī)律遺傳，少數(shù)例外。臨床表現(xiàn)主要有氨中毒的各種癥狀，但因酶缺陷的程度和起病的早晚而有大的差異。發(fā)病率在1/7萬(wàn)～10萬(wàn)（活產(chǎn)嬰兒）以下，其中以精氨酰琥珀酸尿癥和高賴氨酸血癥較為多見。

高血氨癥肝功能嚴(yán)重?fù)p壞時(shí)尿素合成障礙導(dǎo)致血氨濃度升高

【病因和發(fā)病機(jī)制】

本病代謝缺陷是尿素循環(huán)中有關(guān)的酶活性缺乏。其中任何一種酶活性的完全或部分缺乏，都會(huì)導(dǎo)致其底物在體內(nèi)蓄積，以致血氨含量明顯升高。

【病理】

嚴(yán)重的高血氨癥者有明顯的腦萎縮，皮質(zhì)變薄而透明，側(cè)腦室和第3腦室擴(kuò)大。鏡檢下見軟腦膜膠原增厚，皮質(zhì)細(xì)胞有多處壞死和囊性變，并見有特異的原漿型星形細(xì)胞增大及增多，細(xì)胞核形大而透明，有細(xì)胞內(nèi)顆粒，與AlzheimerⅡ型膠質(zhì)細(xì)胞類似。除了腦組織以外，肝臟和其他內(nèi)臟一般沒(méi)有任何組織病理學(xué)改變，但各型之間稍有不同。

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