2020年鄉(xiāng)村全科助理醫(yī)師的考生是否還在為復(fù)習內(nèi)容發(fā)愁？醫(yī)學教育網(wǎng)小編為大家整理了2020年鄉(xiāng)村全科助理醫(yī)師考試大綱要求掌握的“2020年鄉(xiāng)村全科理醫(yī)師兒科考點精講-21-三體綜合征”的相關(guān)知識點，希望能幫助考生減輕復(fù)習壓力。

唐氏綜合征

21-三體綜合征  

先天愚型  

Down綜合征  

屬常染色體畸變，母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。  

臨床表現(xiàn)  

>>智能低下。  

>>生長發(fā)育遲緩：小指內(nèi)彎。  

>>特殊面容：表情呆滯，眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜；鼻根低平；舌常伸出口外，舌體尖細，流涎多。  

>>皮膚紋理特征：皮膚細膩，可有通貫手，手掌三叉點移向掌心。  

>>伴發(fā)畸形：約50%患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。  

細胞遺傳學診斷  

※標準型最常見47，XX（或XY），＋21  

※易位型  

D/G易位46，XX（或XY），－14，＋t（14q21q）  

G/G易位46，XX（或XY），－21，＋t（21q21q）  

—100%發(fā)病  

※嵌合體46，XX（或XY）/47，XX（或XY），＋21  

人體染色體:46條，23對  

染色體分組  

診斷與鑒別診斷  

1.診斷  

染色體核型分析確診。  

高危孕婦孕中期做三聯(lián)篩查：AFP/FE3/HCG。  

2.鑒別診斷  

與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別（特殊面容）。 

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