原題:
[兒科學]男，1歲，頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

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選項:
A.21-三體綜合征
B.呆小病
C.先天性腦發(fā)育不全
D.苯丙酮尿癥
E.腦性癱瘓
答案：
D
解析：
[考點]苯丙酮尿癥診斷
[分析]苯丙酮尿癥主要表現(xiàn)：①神經(jīng)系統(tǒng)損害；②黑色素缺乏；③鼠尿樣體臭。本例符合主要診斷條件。