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    [兒科學(xué)]苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是

    原題:
    [兒科學(xué)]苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是
    選項(xiàng):
    A.皮膚白嫩
    B.智能發(fā)育落后
    C.抽搐發(fā)作
    D.尿有鼠尿臭味
    E.毛發(fā)黃褐色
    答案:
    B
    解析:
    答復(fù):本題目選B

           對(duì)于B和D, "智能發(fā)育落后"體現(xiàn)出了本病的神經(jīng)系統(tǒng)病變:所以選B

     

           苯丙酮尿癥( PKU) ,最主要的危害是神經(jīng)系統(tǒng)損害。未經(jīng)治療的患兒初生時(shí)正常,在生后數(shù)月內(nèi)可能早期出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發(fā)育落后,生后4-9個(gè)月開(kāi)始有明顯的智力發(fā)育遲緩,語(yǔ)言發(fā)育障礙尤甚,近半數(shù)合并有癲癇發(fā)作,其中約1/3為嬰兒痙攣癥,多在生后18個(gè)月以前出現(xiàn)。約80%有腦電圖異常,可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等,癲癇發(fā)作可隨年齡增長(zhǎng)而變換發(fā)作形式,絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神行為異常,如不進(jìn)行及時(shí)合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

          神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見(jiàn),可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進(jìn),手部細(xì)微震顫,肢體重復(fù)動(dòng)作等.由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺。血液中蓄積的苯丙氨酸經(jīng)旁路代謝后轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸、苯乙酸,自尿中大量排出,因此,患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時(shí),患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

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