A.46，XX(XY)，-21，+t21q
B.47，XX(XY)，+21，
C.46，XX(XY)，-l4，+t(14q21q)
D.45，XX(XY)，-l4，-21，+t(14q2lq)
E.46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)
答案：
B
解析：
先天愚型即21-三體綜合征。外周血細(xì)胞染色體檢查可發(fā)現(xiàn)本病患者第21號(hào)染色體比正常人多一條，即第21號(hào)染色體三體，使細(xì)胞染色體總數(shù)為47條。常見的染色體核型有三種。1.標(biāo)準(zhǔn)型：47，XX（XY），+21；2.嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21；3.易位型：有D/G易位和G/G易位，其中常見的為D/G易位，如46，XX（XY）-14，+t（14q21q）。
標(biāo)準(zhǔn)型約占DS患者總數(shù)的92.5%，故答案選擇B。