線粒體腦肌病的基本功能及檢查方式都有哪些？為了幫助各位考生更好的復(fù)習(xí)考試，為您提供以下知識匯總：

基本功能

線粒體是人體重要的生產(chǎn)能量的細(xì)胞器，是人體細(xì)胞的主要能量來源。線粒體的基本功能是氧化可利用的底物，通過呼吸鏈電子傳遞合成ATP。因此，線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常往往導(dǎo)致整個(gè)能量代謝過程紊亂，從而產(chǎn)生一系列疾病，其中最常見累及神經(jīng)系統(tǒng)的是線粒體腦病和線粒體肌病，這是一組與遺傳、代謝有關(guān)的疾病。若不累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)而僅累及肌肉稱為線粒體肌病;若合并有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷及癥候的稱為線粒體腦肌病。

檢查

1.電生理檢查

肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現(xiàn)時(shí)肌電圖檢查尤其重要。多數(shù)為肌源性改變,少數(shù)病例也可見神經(jīng)源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病患者肌電圖正常。一些以腦病為主要表現(xiàn)的患者,肌電圖亦可見到神經(jīng)源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發(fā)電位檢查,對各種腦病綜合征的病變部位也具有輔助診斷作用。腦電圖在伴有抽搐、癲癇樣發(fā)作的線粒體腦病具有重要意義,其中以皮層損害為主的MELAS、MERRF、Alpers病不僅具有彌散全腦性腦電失律,亦可有局灶性改變,特別可見癲癇腦電圖特有的棘慢波綜合、尖波慢波綜合。而Leigh病、KSS和Menke病的腦電圖改變則相對較輕,局灶或特征性改變較少。有些患者發(fā)病之初,雖有發(fā)作性頭痛,尚未出現(xiàn)腦損害,腦電圖不僅可見彌散性全腦失律,亦可見明顯局灶性病變,而線粒體肌病CPEO的腦電圖卻較少有陽性所見。心電圖檢查對KSS具有重要診斷意義。對母系遺傳線粒體肌病合并心臟病變也具有重要輔助診斷意義。

2.血清乳酸檢查

線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標(biāo)。安靜狀態(tài)乳酸值若大于1.8nm——2.0nm,即為異常。特別是運(yùn)動(dòng)后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認(rèn)為是細(xì)胞內(nèi)氧化還原代謝的指標(biāo)。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時(shí)升高。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態(tài)下可升高,僅見于MELAS等腦組織損害明顯疾病,其他類型線粒體疾病可見血清乳酸升高而腦脊液乳酸值無明顯升高。

3.影像學(xué)（CT、MRI）檢查

影像學(xué)（CT、MRI）的某些特征所見對線粒體腦肌病的臨床診斷具有重要輔助作用。MELAS可見兩側(cè)半球后部即顳、頂、枕葉皮層多發(fā)卒中樣異常信號,但其特點(diǎn)不按解剖血管分布,累及皮層和皮層下白質(zhì),可見皮層的層狀異常信號,Alpers病亦常見到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所見為對稱性雙側(cè)基底節(jié)、丘腦、腦干等灰質(zhì)核團(tuán)損傷的異常信號；而KSS則見散在的既見于灰質(zhì)又見于白質(zhì)的異常信號。

4.分子生物學(xué)進(jìn)展和基因檢測方法

近年隨著遺傳學(xué)和分子生物學(xué)的飛速發(fā)展，對線粒體腦肌病發(fā)病機(jī)制的探索取得了顯著進(jìn)展。

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