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2009-10-21 10:21　來(lái)源：醫(yī)學(xué)教育網(wǎng) 　　　　【大 中 小】【打印】【我要糾錯(cuò)】

　　本病為常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙，人群雜合子頻率1/100～1/200，家族史達(dá)25%～50%.WD基因位于染色體13q14-21區(qū)，多種突變型，基因突變位點(diǎn)位于ATP酶功能區(qū)。

　　關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)生機(jī)制有以下幾個(gè)學(xué)說(shuō)：①該類患者膽汁中與銅結(jié)合的正常物質(zhì)缺陷，可能是鵝脫氧膽酸與�；撬峤Y(jié)合缺陷，導(dǎo)致膽汁分泌銅功能障礙。不支持這一學(xué)說(shuō)的證據(jù)是：該類患者膽汁銅結(jié)合蛋白沒(méi)有質(zhì)的改變，而且沒(méi)有證據(jù)表明該類患者存在膽酸代謝異常。②肝臟銅結(jié)合蛋白合成異常，導(dǎo)致蛋白對(duì)銅的親合力增加，支持這一學(xué)說(shuō)的證據(jù)有，Wilson病患者銅結(jié)合蛋白（肝臟銅蛋白）對(duì)銅的結(jié)合常數(shù)是原發(fā)性膽汁性硬化患者該常數(shù)的4倍，但人們對(duì)資料的分析方法提出質(zhì)疑，因而，Wilson病中異常蛋白對(duì)銅的高親和力是否就是Wilson病的形成機(jī)制有待進(jìn)一步闡明。醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理③最合理的學(xué)說(shuō)，是肝臟細(xì)胞的溶酶體參與了銅的代謝過(guò)程，實(shí)驗(yàn)觀察到，Wilson病患者肝細(xì)胞溶酶體含量高出對(duì)照的40倍，認(rèn)為Wilson病患者肝細(xì)胞溶酶體缺陷干擾了銅由溶酶體分泌到膽汁中去的過(guò)程，從而導(dǎo)致了Wilson病患者肝臟含銅量的增加。

　　總之，Wilson病不是由于腸道對(duì)銅吸收增加，而是由于膽道對(duì)銅的分泌障礙，這一障礙是先天性的，有基因缺陷的患者，在生后3個(gè)月不能合銅正平衡代謝轉(zhuǎn)為正常，使銅正平衡代謝持續(xù)存在，結(jié)果導(dǎo)致了銅在體內(nèi)的堆積。