遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全是一組常染色體顯性遺傳病。最常見的是僅有牙齒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的Ⅱ型牙本質(zhì)發(fā)育不全，稱為遺傳性乳光牙本質(zhì)。

　　遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳病，可在一家族中連續(xù)出現(xiàn)幾代，也可隔代遺傳。我國學(xué)者通過對3個遺傳性乳光牙本質(zhì)家系的分析，發(fā)現(xiàn)位于4q21區(qū)域染色體長臂的DSPP幾種不同類型的突變都可導(dǎo)致該疾病的發(fā)生。

　　牙本質(zhì)發(fā)育不全在臨床上表現(xiàn)可清楚地分為三型：

　?、裥脱辣举|(zhì)發(fā)育不全（DGI-Ⅰ）：除牙本質(zhì)發(fā)育不全外，還伴有全身的骨發(fā)育不全。其病因為廣泛的Ⅰ型膠原基因突變。

　　Ⅱ型牙本質(zhì)發(fā)育不全（DGI-Ⅱ）：為最常見的遺傳性乳光牙本質(zhì)，無全身骨骼異常。該病是最常見的人類顯性遺傳病中的一種，人群患病率大約為1／8000。

　?、笮脱辣举|(zhì)發(fā)育不全（DGI-Ⅲ）：這是在美國馬里三州一個與世隔絕地區(qū)的人所患的罕見疾病，被稱為殼牙的一種牙本質(zhì)發(fā)育不全類型。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.受累牙列三種類型疾病的牙齒臨床表現(xiàn)差異很大：一般DGI-Ⅰ的乳牙受累較恒牙更嚴(yán)重，而DGI-Ⅱ的乳、恒牙受累程度均等。

　　2.患牙表現(xiàn)牙齒顏色從灰到棕紫色或黃棕色，但均伴有罕見的、半透明或乳光色。由于患牙釉牙本質(zhì)結(jié)合缺乏扇貝形排列，導(dǎo)致釉質(zhì)早期喪失，牙本質(zhì)遭受快速磨耗，乳、恒磨牙的面常常變得極為扁平。但患牙似乎并不比正常牙更易患齲。

　　3.X線片表現(xiàn)DGI-Ⅰ和DGI-Ⅱ牙齒在X線片上折有異常、特殊的表現(xiàn)。最顯著的特點是不斷形成的牙本質(zhì)將髓腔和根管過早地部分或完全的堵塞、閉鎖。乳牙和恒牙均可見到這種表現(xiàn)。牙根盡管可能短、鈍，但牙骨質(zhì)、牙周膜和支持骨表現(xiàn)正常。

　　診斷

　　根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和X線片的表現(xiàn)，應(yīng)考慮該疾病的可能。如果詢問發(fā)現(xiàn)有家族史，可以作出初步診斷。

　　治療

　　1.預(yù)防由于磨耗造成的牙釉質(zhì)和牙本質(zhì)喪失，前牙最好用甲冠修復(fù)，后牙可選擇鑄造金屬冠，必要時做活動義齒或袷墊修復(fù)。

　　2.患者應(yīng)接受廣泛的牙齒護(hù)理，預(yù)防患牙折裂。牙齒做冠預(yù)備時，要十分小心。如果應(yīng)用局部修復(fù)體修復(fù)時，制作尤為謹(jǐn)慎，因為修復(fù)體會可能對牙齒產(chǎn)生應(yīng)力易使牙根折斷。