（1）血友病概述：血友病是一組遺傳性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突變、基因缺失、基因插入等導致內源凝血途徑激活凝血酶原酶的功能發(fā)生障礙所引起的出血性疾病。包括血友病A或稱血友病甲、因子Ⅷ缺乏癥或AHG缺乏癥；血友病B或稱血友病乙。血友病A、B均為性連鎖隱性遺傳病，基因分別位于Xq28、Xq27.

　　（2）臨床特點：患者表現為自發(fā)性或輕微外傷后出血難止。出血常發(fā)生于負重的大關節(jié)腔內（膝、踝、肘、腕、髖、肩關節(jié)）和負重的肌肉群內（肱三頭肌、股四頭肌、腓腸肌、腰大?。Ｉ锌砂l(fā)生內臟出血或致命的顱內出血。反復關節(jié)腔內出血是本病的出血特征之一，且常致關節(jié)腔纖維組織增生和粘連，造成關節(jié)畸形和殘疾。

　　（3）實驗室檢查

　　1）篩檢試驗：APTT延長，BT、PT、TT正常。

　　2）糾正試驗：曾用STGT或TGT及其糾正試驗。目前也可用APTT糾正試驗醫(yī)學|教育網搜集整理。

　　3）凝血因子促凝活性檢測：因子活性（Ⅷ：C或Ⅸ：C）減低是常用的確診試驗，依此可將各因子缺乏癥分為重型（<1%）、中型（2%～5%）、輕型（6%～25%）和亞臨床型（26%～45%）醫(yī)學|教育網搜集整理。

　　4）凝血因子抗原含量檢測：因子抗原含量（FⅧ：Ag和FⅨ：Ag）減低或正常。

　　若結合因子促凝活性檢測的結果，可配對確定各因子的交叉反應物質（CRM）屬于陽性或陰性。

　　5）排除試驗：做BT和vWF：Ag檢測以排除vWD；做復鈣交叉試驗以排除各因子的抑制物（尤其因子Ⅷ抑制物）。

　　6）攜帶者和產前診斷：根據臨床需要尚可用基因探針、DNA印跡技術、限制性片段長度多態(tài)性作攜帶者診斷及產前診斷。

　　7）基因分析：深入研究尚需做遺傳基因分析，以確定基因突變的類型，為研究病因、發(fā)病機制和基因治療奠定理論基礎。