卟啉是機體合成血紅素的中間體，為構(gòu)成動物血紅蛋白、肌紅蛋白、過氧化氫酶、細(xì)胞色素等的重要成分。卟啉尿是一種癥狀，產(chǎn)生卟啉尿的疾病為卟啉癥，是一類先天性或獲得性卟啉代謝紊亂的疾?。孩偌毙蚤g歇性卟啉癥：是一種常染色體顯性遺傳性疾病。急性發(fā)作期，尿中卟膽原和δ-氨基-γ-酮戊酸的日排泄量顯著增高，據(jù)此基本可以明確診斷。②先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥：是一種常染色體隱性疾病，由尿卟啉原Ⅲ輔合酶缺乏引起。尿中的卟啉以尿卟啉和糞卟啉為主，卟膽原和δ-氨基-γ-酮戊酸水平正常，糞便中以糞卟啉為主。③遲發(fā)性皮膚卟啉癥：是最常見且最易治療的卟啉癥，由肝臟中尿卟啉原脫羧酶缺乏引起。診斷特征是尿中以尿卟啉為主，且糞便中異糞卟啉增多。尿中δ-氨基-γ-酮戊酸可以輕度增高而卟膽原正常。