原理：

正常人的體細胞染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發(fā)生率并不少見，在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生兒出生數(shù)計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產(chǎn)時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發(fā)生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。 染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下經(jīng)37℃，72小時培養(yǎng)，獲得大量分裂細胞，然后加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止于分裂中期前，以便染色體的觀察；再經(jīng)低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最后用甲醇和冰醋酸將細胞固定于載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量醫(yī)學教|育網(wǎng)搜集整理；正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。