【提問】馬方綜合征?

【回答】答復(fù)：

馬方綜合征,舊稱馬凡綜合征，來源于Marfan的音譯，是一種常染色體顯性遺傳的全身性結(jié)締組織疾病, 主要累及眼、骨骼和心血管系統(tǒng)

患者的身高超過了他們的年齡和家庭成員。手臂間距（雙臂從體側(cè)平伸時(shí)手指間的距離）超過自身身高，手指細(xì)長(zhǎng)。胸骨常有外凸或內(nèi)陷畸形。關(guān)節(jié)極為靈活。扁平足和由于脊柱異常彎曲（脊柱后側(cè)凸）的駝背，疝氣等常見。通常，皮下脂肪少，上腭高。

眼晶體脫位。醫(yī)生利用檢眼鏡，通過瞳孔即可看見晶體脫位的邊緣?；颊哌€可能有高度近視和視網(wǎng)膜（眼后的感光區(qū)）剝離。

可因主動(dòng)脈壁層薄弱而逐漸引起重要的動(dòng)脈擴(kuò)張，形成動(dòng)脈瘤（一種血管壁的凸出）。血液可滲入血管壁層之間（壁間動(dòng)脈瘤），或動(dòng)脈瘤破裂，導(dǎo)致大出血。隨著主動(dòng)脈擴(kuò)張，導(dǎo)致心臟與主動(dòng)脈交界處的主動(dòng)脈瓣膜閉鎖不全（動(dòng)脈返流）。位于左心房和左心室間的二尖瓣，可能出現(xiàn)閉鎖不全或脫垂（向后凸出進(jìn)入左心房）。肺部可能出現(xiàn)充滿積液的囊腫。囊腫可能破裂而引起氣胸（空氣進(jìn)入胸膜腔），導(dǎo)致呼吸困難。

并發(fā)癥的危險(xiǎn)性主要取決于畸形的嚴(yán)重程度。主要的危險(xiǎn)是主動(dòng)脈突然破裂，導(dǎo)致迅速死亡。破裂很可能發(fā)生在運(yùn)動(dòng)期間。

診斷與治療

如果一個(gè)異乎尋常地高、消瘦的人有上述典型癥狀的任何一種，醫(yī)生可以懷疑其患馬方綜合征。然而，許多的該綜合征患者可以不出現(xiàn)任何癥狀和異常。

治療的主要目的是預(yù)防血管和眼睛的疾病。應(yīng)每年檢查一次眼睛。如果視力出現(xiàn)問題，應(yīng)該立即就診。

利血平或普萘洛爾可用來減輕血流對(duì)管壁施加的壓力，預(yù)防主動(dòng)脈擴(kuò)張和破裂。如果主動(dòng)脈已出現(xiàn)擴(kuò)張，有時(shí)需要手術(shù)修補(bǔ)或置換受損部位。

患馬方綜合征的兒童身材往往趨向于長(zhǎng)得很高。醫(yī)生可以使用激素（雌激素和孕酮）來治療長(zhǎng)得太高的女孩。這種治療通常可促使青春期在10歲時(shí)早熟，從而使其停止生長(zhǎng)。

【追問】馬方綜合征?

主要臨床表現(xiàn),體征?此題主動(dòng)脈瓣區(qū)舒張期嘆息樣雜音，點(diǎn)頭征(+)，周圍血管征(+)，BPl10／40mmHg，超聲：主動(dòng)脈擴(kuò)張?jiān)趺磁cA.風(fēng)心病，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的?

【回答】答復(fù)：

馬方綜合征（Marfan 綜合征）為遺傳性結(jié)締組織病，通常累及骨、關(guān)節(jié)、眼、心臟和血管。典型者四肢細(xì)長(zhǎng)，韌帶和關(guān)節(jié)過伸，晶體脫位和升主動(dòng)脈呈梭形瘤樣擴(kuò)張。后者由于中層囊性壞死所致，即中層彈力纖維變性或缺如，由粘液樣物質(zhì)呈囊性沉著。常伴二尖瓣脫垂。只有升主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張而無此綜合征的其他表現(xiàn)者，稱為此綜合征的頓挫型。

馬方綜合征,舊稱馬凡綜合征，來源于Marfan的音譯，是一種常染色體顯性遺傳的全身性結(jié)締組織疾病, 主要累及眼、骨骼和心血管系統(tǒng)

患者的身高超過了他們的年齡和家庭成員。手臂間距（雙臂從體側(cè)平伸時(shí)手指間的距離）超過自身身高，手指細(xì)長(zhǎng)。胸骨常有外凸或內(nèi)陷畸形。關(guān)節(jié)極為靈活。扁平足和由于脊柱異常彎曲（脊柱后側(cè)凸）的駝背，疝氣等常見。通常，皮下脂肪少，上腭高。

眼晶體脫位。醫(yī)生利用檢眼鏡，通過瞳孔即可看見晶體脫位的邊緣。患者還可能有高度近視和視網(wǎng)膜（眼后的感光區(qū)）剝離。

可因主動(dòng)脈壁層薄弱而逐漸引起重要的動(dòng)脈擴(kuò)張，形成動(dòng)脈瘤（一種血管壁的凸出）。血液可滲入血管壁層之間（壁間動(dòng)脈瘤），或動(dòng)脈瘤破裂，導(dǎo)致大出血。隨著主動(dòng)脈擴(kuò)張，導(dǎo)致心臟與主動(dòng)脈交界處的主動(dòng)脈瓣膜閉鎖不全（動(dòng)脈返流）。位于左心房和左心室間的二尖瓣，可能出現(xiàn)閉鎖不全或脫垂（向后凸出進(jìn)入左心房）。肺部可能出現(xiàn)充滿積液的囊腫。囊腫可能破裂而引起氣胸（空氣進(jìn)入胸膜腔），導(dǎo)致呼吸困難。

并發(fā)癥的危險(xiǎn)性主要取決于畸形的嚴(yán)重程度。主要的危險(xiǎn)是主動(dòng)脈突然破裂，導(dǎo)致迅速死亡。破裂很可能發(fā)生在運(yùn)動(dòng)期間。

診斷與治療

如果一個(gè)異乎尋常地高、消瘦的人有上述典型癥狀的任何一種，醫(yī)生可以懷疑其患馬方綜合征。然而，許多的該綜合征患者可以不出現(xiàn)任何癥狀和異常。

治療的主要目的是預(yù)防血管和眼睛的疾病。應(yīng)每年檢查一次眼睛。如果視力出現(xiàn)問題，應(yīng)該立即就診。

利血平或普萘洛爾可用來減輕血流對(duì)管壁施加的壓力，預(yù)防主動(dòng)脈擴(kuò)張和破裂。如果主動(dòng)脈已出現(xiàn)擴(kuò)張，有時(shí)需要手術(shù)修補(bǔ)或置換受損部位。

患馬方綜合征的兒童身材往往趨向于長(zhǎng)得很高。醫(yī)生可以使用激素（雌激素和孕酮）來治療長(zhǎng)得太高的女孩。這種治療通?？纱偈骨啻浩谠?0歲時(shí)早熟，從而使其停止生長(zhǎng)。

【追問】為什么不考慮是A.風(fēng)心病，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全呢？

【回答】學(xué)員wanghuixiangyish，您好！您的問題答復(fù)如下：

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主動(dòng)脈瓣病變占風(fēng)濕性瓣膜病的48％－50％。單純性風(fēng)濕性主動(dòng)脈瓣病較少見，約占風(fēng)濕性心瓣膜病中的3％－5%，絕大多數(shù)主動(dòng)脈瓣病變合并二尖瓣病變。其臨床特點(diǎn)為：

主動(dòng)脈瓣病變占風(fēng)濕性瓣膜病的48％－50％。單純性風(fēng)濕性主動(dòng)脈瓣病較少見，約占風(fēng)濕性心瓣膜病中的3％－5%，絕大多數(shù)主動(dòng)脈瓣病變合并二尖瓣病變。本病多見于男性，男：女=2：1。

其臨床特點(diǎn)為：

1、輕者常無癥狀或僅有心悸，頸部或頭部有搏動(dòng)感，活動(dòng)后出現(xiàn)頭暈，耳鳴，不能左側(cè)臥位。晚期心前區(qū)可有心絞痛或胸痛憋氣，呼吸困難；少數(shù)病人由于舒張壓顯著降低，冠狀動(dòng)脈供血不迫或缺血而發(fā)生昏厥。

2、心尖搏動(dòng)增強(qiáng)，呈抬舉性，并向左下移位，心界向左側(cè)擴(kuò)大。在主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)可聞及高調(diào)的吹風(fēng)樣舒張期雜音。

3、頭部出現(xiàn)搏動(dòng)性振動(dòng)，稱為點(diǎn)頭征。從側(cè)面觀察，患者隨著其心臟跳動(dòng)的節(jié)奏，奸像在不斷地點(diǎn)頭。

4、頸、肱動(dòng)脈呈跳躍而有力的搏動(dòng)，稱為頸動(dòng)脈舞蹈。

5、在頸動(dòng)脈處聽診，可聞及響亮的收縮期和舒張期雙重雜音，稱為杜羅氏雙重音。

6、在肱動(dòng)脈和股動(dòng)脈處聽診，可聞及響亮的動(dòng)脈搏動(dòng)稱為槍擊音。

7、血壓改變，收縮壓增高，舒張壓降低。脈壓差增大。

8、橈動(dòng)脈脈搏洪大而有力，速起速落，稱為水沖脈，又謂速高脈。

顯著的主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，可產(chǎn)生上述周圍血管體征。

以上兩者較易鑒別，請(qǐng)您掌握上述知識(shí)點(diǎn)，祝您學(xué)習(xí)愉快！

★問題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師---內(nèi)科學(xué)（含傳染病學(xué)）