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1.先天性缺牙的分類

在牙胚形成過程中未能發(fā)育和形成的牙稱為先天性缺牙。根據其嚴重程度和是否伴有全身癥狀，可分為幾類，但不同的文獻對先天性缺牙的分類標準和名稱表述不一。以往的文獻多以先天性缺牙的嚴重程度將先天性缺牙分為：缺牙癥，指缺少一到數個牙齒；少牙癥，指多數牙齒未形成，且通常伴有系統性異常；無牙癥，指極為嚴重的牙齒缺失，全口無牙。另有與上述分類標準相似，但用詞不同，將其分為：個別牙缺失、部分無牙癥、全部無牙癥。Raymond等［1］認為以往的分類中所用詞“部分無牙癥（partial anodontia）”在字面上就有自相矛盾之處，是不科學的。

目前大多數學者［2～4］把先天性缺牙分為兩類：個別牙缺失（hypodontia），指先天性缺失一個或幾個牙齒，通常不伴有全身癥狀。多數牙缺失（oligodontia），指先天性缺失6個或6個以上牙齒（不包括第三磨牙），通常伴發(fā)系統性異常和/或是某綜合征的部分表現。而先天性無牙（anodontia），被認為是先天性多數牙缺失的一種嚴重表現。

2.發(fā)生先天性缺牙的相關因素

先天性缺牙發(fā)生在牙齒發(fā)生的早期，即牙蕾形成期。其產生可有不同的原因：①胚胎期牙板發(fā)育受到物理障礙或者牙板斷裂。例如，口-面-指（趾）綜合征，下切牙區(qū)被增殖的系帶所覆蓋而對牙板產生機械性干擾。②空間受限，產生壓力，使牙胚得不到最低限度的營養(yǎng)而退化，特別是第三磨牙。③造成上皮組織功能缺陷和/或其下方的間充質誘導失敗。

人類咀嚼器官有退化減小的趨勢，因而先天性缺牙與人類種族演化有關。早在1865年，達爾文就指出：人類牙齒的體積變小和牙齒的先天性缺失，與上、下頜骨在進化過程中變小的趨勢有關。

目前，有許多研究已證明，先天性缺牙的發(fā)生與遺傳因素有關，但在其確切的遺傳傳遞方式和機制上，各學者的看法卻不一致。其中主要的觀點有：先天性缺牙具有①常染色體顯性遺傳特性；②常染色體隱性遺傳特性；③多基因遺傳的特性。大多學者的觀點傾向于受環(huán)境影響的多基因遺傳［4］。

近年來，隨著在牙齒發(fā)育中各種分子，如轉移因子、生長因子、受體分子、細胞表面分子、細胞間分子等的定位，及對其在牙齒發(fā)育期間調節(jié)作用的研究，使對先天性缺牙遺傳因素的研究更加深入，但各學者的看法不一致。例如，Vastardis等［5］研究發(fā)現MXS1基因位點突變時，小鼠可表現為嚴重地多數缺牙；人類則表現為第二前磨牙和第三磨牙先天性缺失。此外，還有學者研究發(fā)現上皮生長因子（Epideral growth factor，EGF）、上皮生長因子受體（Epideral growth factor receptor，EGFR）、成纖維細胞生長因子（Fibroblast growth factor， FGF）在牙齒發(fā)育期有重要的作用。因而學者們提出EGF、EGFR、FGF等因子基因位點突變可引起先天性缺牙。而Arte等［6］采用鏈鎖分析法，對7個患有先天性個別缺牙的芬蘭家庭三代人做家系調查，并采取患者外周血，用PCR技術分析其指紋圖譜，卻排除了EGF、EGFR、FGF-3因子的基因位點是先天性個別缺牙基因突變的位點。Nieminen等［7］在研究切牙-前磨牙先天缺失的患者的基因時卻未發(fā)現MXS1基因位點異常。

目前已有兩個先天性缺牙伴有綜合征的基因被克隆出來，一個是外胚葉發(fā)育不全（Ectodermal dysplasia， EDA）基因，該基因突變引起無汗型外胚葉發(fā)育不全，另外一個是Rieger綜合征的基因［8］。

3.先天性缺牙的發(fā)生率

3.1恒牙、乳牙先天性缺失的發(fā)生率先天性缺牙很少發(fā)生在哺乳類動物。但如發(fā)生在人類時，恒牙較乳牙多見。恒牙先天性缺牙的發(fā)生率為2.3%～9.6%（不包括第三磨牙），乳牙為0.1%～0.7%，且明顯存在著種族差異，愛斯基摩人、印第安人、東方人發(fā)生率較高，黑種人發(fā)生率較低，男女比例為2：3.乳牙先天性缺失，其后繼恒牙先天性缺失的發(fā)生率為75%～80%［9］。

對先天性缺牙發(fā)生率的報道，多數文獻都未按先天性缺牙的分類統計，而且不包括第三磨牙，其原因可能是先天性多數缺牙和無牙發(fā)生率非常低；大規(guī)模人群調查時未拍X線片。

3.2先天性缺牙在不同牙位的發(fā)生率關于先天性缺牙好發(fā)牙位的報道很多，且明顯存在著種族差異，有文獻報道歐洲人先天性缺牙多見于下頜第二前磨牙，北美人多見于上頜側切牙，日本人多見于下頜切牙［1］。第三磨牙先天缺失的發(fā)生率在各民族差異較大，非洲黑人的發(fā)生率為1.0%，日本人的發(fā)生率為30%.大部分資料顯示先天性缺牙在恒牙的發(fā)生率最高的是第三磨牙，約為30%，其次為下頜第二前磨牙（0.8%～6.4%），再次為上頜側切牙（1.1%～3.2%）。乳牙的發(fā)生率由高到低的順序是：下頜乳切牙、上頜乳切牙、乳尖牙。由此人類學家提出人類的牙列正處于一個過渡時期，將來牙列單側的牙齒可能是：1個切牙、1個尖牙、1個前磨牙、2個磨牙［1，9］。

3.3先天性多數缺牙和無牙的發(fā)生情況先天性多數缺牙的發(fā)生率在恒牙列為0.3%，而乳牙列則更少見［10］。先天性無牙非常罕見，僅見于嚴重的外胚葉發(fā)育不全患者。據文獻報道的125例先天性上、下頜同時發(fā)生無牙癥中，乳牙列和恒牙列同時發(fā)生或僅恒牙列單獨發(fā)生［1］。

4.先天性缺牙伴發(fā)的牙列異常的臨床表現

先天性缺牙的特征是牙齒先天性缺失，它可以單獨發(fā)生，但更多見的是伴發(fā)其它牙列異常。據報道先天性缺牙和過小牙（microdontia）趨向于在同一牙列發(fā)生，因而有學者認為過小牙、錐形牙（cone-shaped tooth）也是先天性缺牙的一種表現［11］。

先天性缺牙的牙列中伴發(fā)的其它牙列異常有：其它牙的先天性缺失、牙過小、錐形牙、牛型牙（taurodontism）、牙齒發(fā)育遲緩、萌出順序異常、乳磨牙下沉、恒尖牙錯位、第一恒磨牙異位萌出、牙列間隙增寬、牙列擁擠、牙槽骨發(fā)育不足等［9～12］。Symons等［11］對176名先天缺失一個或多個第二前磨牙患者的各種牙列畸形所占的比例進行了統計。結果為：其它牙先天缺失占63.6%，恒牙埋伏占13.1%，乳磨牙下沉占9.7%，牙列擁擠占6.8%，中線偏斜（上頜）占6.8%，牙列間隙增寬占3.6%，牙異位萌出占2.8%，遲萌占2.8%.

先天性缺牙所伴發(fā)的其它牙列異常中，最常見的是其它牙的先天性缺失。在第三磨牙先天性缺失的患者中，其它牙先天性缺失的發(fā)生率比正常人群高，為：下頜第二前磨牙為32%，上頜側切牙為21%，上頜第二前磨牙為15%，下頜側切牙為12%，上頜尖牙為7%，下頜中切牙為4%，下頜第一前磨牙和尖牙、上頜第一前磨牙為1%［9］。

5.先天性缺牙的治療原則

先天性缺牙治療方案的選擇，必須在做全面檢查后，根據患兒側貌，缺牙的位置、數目及牙列排列情況決定［1，9］。一般前牙先天性缺失的患者首先應考慮美觀問題，后牙先天缺失的患者以功能為主。目前常用正畸方法是關閉間隙、集中間隙或保持間隙以種植體或義齒修復，對于牙槽骨發(fā)育不足的多數缺牙和無牙的患者可采用外科手術植骨，術后種植體或義齒修復。

6.伴發(fā)先天性缺牙的全身系統性疾病

先天性缺牙可單獨發(fā)生，也可作為系統性異常和/或是某綜合征的部分表現。先天性缺牙已在120多種綜合征中被描述。以下的系統性異?；蚓C合征通常伴有先天性多數牙缺失［1，9，12］。

6.1外胚葉發(fā)育不全（Ectoderrmal dysplasia）

有學者把外胚葉發(fā)育不全分為117種類型，但對外胚葉發(fā)育不全的定義和分類還沒有統一的看法。患者臨床表現為頭發(fā)、體毛缺乏或稀少，皮膚干燥，部分或全部汗腺缺乏，前額突出，鞍狀鼻，口腔中最突出的表現是先天性多數缺牙，余留牙間隙增寬，牙形矮小呈錐形，唇系帶發(fā)育不良等畸形。

6.2口-面-指（趾）Ⅰ和Ⅱ型綜合征（Oro-facial-digital Ⅰ and Ⅱ syndromes）

患者下切牙不發(fā)育，牙齒稀少，指（趾）并指（趾），指（趾）過短或彎曲。

6.3Rieger綜合征（Rieger syndrome）

顏面骨部分缺損，前頜骨發(fā)育不足，上頜前牙先天性缺失，角膜、虹膜發(fā)育不全。

6.4顱骨下頜骨皮膚發(fā)育不全（Craniomandibular dermatodysostosis）

是非常罕見的疾病，患者上、下頜骨中部發(fā)育不良，下頜中切牙先天性缺失。