尿中有一種或數(shù)種氨基酸增多稱為氨基酸尿。隨著對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)，氨基酸尿的檢查已受到重視。由于血漿氨基酸的腎閾較高，正常尿中只能出現(xiàn)少量氨基酸。即使被腎小球?yàn)V出，也很易被腎小管重吸收。尿中氨基酸分為游離和結(jié)合兩型，其中游離型排出量約為1.1g/24h ，結(jié)合型約為2g/24h .結(jié)合型是氨基酸在體內(nèi)轉(zhuǎn)化的產(chǎn)物如某氨酸與苯甲酸結(jié)合生成馬尿酸；N －2 酰谷氨酸與苯甲酸結(jié)合生成苯乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量與血漿中明顯不同，尿中氨基酸以甘氨酸、組氨酸、賴氨酸、絲氨酸及氨基乙磺酸為主。排泄量在年齡組上有較大差異，某些氨基酸兒童的排出量高于成人，可能由于兒童腎小管發(fā)育未成熟，重吸收減少之故。但成人的β－ 氨基異丁酸、甘氨酸、門冬氨酸等又明顯高于兒童。尿氨基酸除與年齡有關(guān)外，也因飲食、遺傳和生理變化而有明顯差別，如妊娠期尿中組氨酸、蘇氰酸可明顯增加。檢查尿中氨基酸及其代謝產(chǎn)物，可作為遺傳性疾病氨基酸異常的篩選試驗(yàn)。血中氨基酸濃度增加，可溢出在尿中，見于某些先天性疾病。如因腎受毒物或藥物的損傷，腎小管重吸收障礙，腎閾值降低，所致腎型氨基酸尿時(shí)，病人血中氨基酸濃度則不高。

臨床意義

當(dāng)發(fā)生先天性或獲得性代謝缺陷時(shí)，尿中一種或數(shù)種氨基酸量比正常增多，稱為氨基酸尿。

（1）腎性氨基酸尿。這是由于腎小管對(duì)某些氨基酸的重吸收發(fā)生障礙所致。

①非特異性：Fanconi 綜合征（多發(fā)性腎近曲小管功能不全）、胱氰酸病、Wilson?。ㄟM(jìn)行性肝豆?fàn)詈俗冃裕?、半乳糖血癥。

②特異性：胱氨酸尿、甘氨酸尿。

（2）溢出性氨基酸尿。由于氨基酸中間代謝的缺陷，導(dǎo)致血漿中某些氨基酸水平的升高，超過(guò)正常腎小管重吸收能力，使氨基酸溢入尿中。

①非特異性：肝病、早產(chǎn)兒和新生兒、巨幼細(xì)胞性貧血、鉛中毒、肌肉營(yíng)養(yǎng)不良、Wilson 病及白血病等。

②械糖尿病、Hartnup ?。ㄟz傳性尼克酰氨缺乏）、苯丙酮尿。

（3）由氨基酸衍生物的異常排泄所致。黑酸尿、草酸鹽沉積癥、苯丙酮尿及吡哆醇缺乏。

1.胱氨酸尿檢查

胱氨酸尿是先天性代謝病，主要原因是腎小管對(duì)胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸的重吸收障礙導(dǎo)致尿中這些氨基酸排出量增加。由于胱氯酸難溶解，易達(dá)到飽和，易析出而形成結(jié)晶，反復(fù)發(fā)生結(jié)石，尿路梗阻合并尿路感染；嚴(yán)重者可形成腎盂積水、梗阻性腎病，最后導(dǎo)致腎功能衰竭。

參考值

胱氨酸定性試驗(yàn)：陰性或弱陽(yáng)性

胱氨酸定量試驗(yàn)：正常尿中胱氨酸、半胱氨酸為83～830μmol （10～100 mg）/24h 尿（亞硝基鐵氰化鈉法）

臨床意義

定性如呈明顯陽(yáng)性為病理變化，見于胱氨酸尿癥。

2.酪氨酸尿檢查

酪氨酸代謝病是一種罕見的遺傳性疾病。由于缺乏對(duì)羥基苯丙酮酸氧化酶和酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶，尿中對(duì)羥基苯內(nèi)酮酸和酪氨酸顯著增加，臨床表現(xiàn)為結(jié)節(jié)性肝硬化、腹部膨大、脾大、多發(fā)性腎小管功能障礙等。

參考值

尿酪氨酸定性試驗(yàn)：陰性（亞硝基苯酚法）

臨床意義

臨床見于急性磷、氯仿或四氯化碳中毒，急性肝壞死或肝硬化、白血病、糖尿病性昏迷或傷寒等。

3.苯丙酮尿檢查

苯丙酮尿癥是由于患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸。大量苯丙氨酸和苯丙酮酸累積在血液和腦脊液中，并隨尿液排出。

參考值

尿液苯丙酮酸定性試驗(yàn)：陰性（三氯化鐵法）

臨床意義

苯丙酮酸尿見于先天性苯丙酮酸尿癥。大量的苯丙酮酸在體內(nèi)蓄積，對(duì)病人的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害并影響體內(nèi)色素的代謝。此病多在小兒中發(fā)現(xiàn)，病人的智力發(fā)育不全，皮膚和毛發(fā)顏色較淡。

4.尿黑酸檢查

尿黑酸是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，本病是由于患者體內(nèi)缺乏使黑酸轉(zhuǎn)化為乙醚乙酸的尿黑酸氧化酶。而使酪氨酸和苯丙氨酸代謝終止在尿黑階段。尿黑酸由尿排出后，暴露在空氣中逐漸氧化成黑色素。其早期臨床癥狀為尿呈黑色，皮膚色素沉著，在兒童期和青年期往往被忽視，但在中老年期常發(fā)生脊柱和大關(guān)節(jié)炎等嚴(yán)重情況。

參考值

尿黑酸定性試驗(yàn)：陰性（硝酸銀法）

臨床意義

黑酸尿在嬰兒期易觀察，因其尿布上常有黑色污斑?；颊咭话銦o(wú)臨床癥狀，至老年時(shí)可產(chǎn)生褐黃?。措p頰、鼻、鞏膜及耳郭呈灰黑色或褐色），是尿黑酸長(zhǎng)期在組織中積儲(chǔ)所致。

5.Hartnup 病的檢查

Hartnup 病是一種先天性常染色體隱性遺傳病。由于尼克酰胺缺乏， 患者常表現(xiàn)為糙皮病性皮疹及小腦共濟(jì)失調(diào)。這是由于腎小管對(duì)色氨酸重吸收發(fā)生障礙所致?？捎帽臃ㄓ枰源_證，在層析圖上可見10 種以上的氨基酸。

參考值

Hartnup 病的檢查：陰性（2，4 －二硝基苯肼法）