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    楓糖尿病的癥狀

    2019-12-16 13:49 來(lái)源:醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)
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    為了幫助各位內(nèi)科主治醫(yī)師考生更好地備考復(fù)習(xí),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編專門(mén)整理了楓糖尿病的癥狀如下:

    1、經(jīng)典型

    最常見(jiàn),約占75%,酶的活性低于正常的2%。患兒出生時(shí)大都正常,生后12~24時(shí)出現(xiàn)尿液或汗液有特殊氣味(楓糖漿味);生后2~3天出現(xiàn)酮尿、興奮和喂養(yǎng)困難;生后4~5天出現(xiàn)反應(yīng)差、嘔吐、嗜睡、間歇性呼吸暫停、角弓反張、驚厥、肌張力增高、下肢呈剪刀樣交叉,刻板動(dòng)作如擊劍樣和踏車樣動(dòng)作等腦病表現(xiàn)。如未得到及時(shí)治療可于生后7~10天發(fā)生昏迷、中樞性呼吸衰竭,多在生后幾周內(nèi)死亡。

    2、輕型

    癥狀較經(jīng)典型輕,癥狀持續(xù),尿有異味,較少出現(xiàn)急性代謝紊亂危象,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常不明顯,多數(shù)在嬰兒期至學(xué)齡期前現(xiàn)智能落后。

    3、間歇型

    發(fā)病晚,多為較大兒童和成人在應(yīng)急情況下如感染或手術(shù)時(shí)誘發(fā)發(fā)作,癥狀輕于經(jīng)典型。可在一次輕度感染中突然出現(xiàn)昏迷、驚厥甚至死亡。少數(shù)出現(xiàn)智能低下。

    4、維生素B1有效型

    患兒經(jīng)大劑量維生素B1治療后,臨床癥狀明顯改善,血亮氨酸及纈氨酸水平下降大于30%。

    5、脂酰胺脫氫酶缺陷型

    該型很罕見(jiàn),可伴有嚴(yán)重的乳酸血癥,也可有神經(jīng)系統(tǒng)受損,如生長(zhǎng)發(fā)育延遲、肌張力低下等。

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