腎內(nèi)科主治醫(yī)師考試輔導(dǎo)復(fù)習(xí)資料精選，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理供廣大考生參考，希望對大家備考有所幫助！

多囊腎疾病發(fā)病機制

ADPKD是一種累及全身多個系統(tǒng)的疾病，其臨床表現(xiàn)包括腎臟表現(xiàn)和腎外表現(xiàn)。

腎臟表現(xiàn)

（1） 腎囊腫：ADPKD患者的很多癥狀都與腎囊腫的發(fā)展密切相關(guān)。腎臟皮質(zhì)、髓質(zhì)存在多發(fā)液性囊腫，直徑從數(shù)毫米至數(shù)厘米不等，囊腫的大小、數(shù)目隨病程進展而逐漸增加。男性患者腎囊腫增大的程度高于女性患者。

（2） 疼痛：背部或肋腹部疼痛是ADPKD患者最常見的癥狀。隨年齡及囊腫增大癥狀逐漸明顯，女性更為常見。急性疼痛或疼痛突然加劇常提示囊腫破裂出血、結(jié)石或血塊引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多為增大的腎臟或囊腫牽拉腎被膜、腎蒂，壓迫鄰近器官引起。巨大肝囊腫也可引起右肋下疼痛。

（3） 出血：90%以上的患者有囊內(nèi)出血或肉眼血尿。多為自發(fā)性，也可發(fā)生于劇烈運動或創(chuàng)傷后。引起血尿的原因有囊腫血管破裂、結(jié)石、感染或癌變等。一般血尿均有自限性，2～7天可自行消失。若出血持續(xù)1周以上或患者年齡大于50歲，需排除癌變可能。

（4） 高血壓：是ADPKD患者最常見的早期表現(xiàn)之一。醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集|整理腎功能正常的年輕ADPKD患者中，50%血壓高于140/90mmHg，而在終末期腎病患者中幾乎100%患有高血壓。血壓高低與腎臟大小、囊腫多少呈正比關(guān)系，且隨年齡增大不斷升高。

（5） 腎功能損害：早期腎功能損害常表現(xiàn)為腎臟濃縮功能下降。大部分患者在囊腫增長的40～60歲年可維持正常腎功能；一旦腎功能開始下降，其腎小球濾過率下降速度每年約為4.4～5.5ml/min，從腎功能受損發(fā)展至終末期腎病時間約為10年。

（6） 其他：20%ADPKD患者常合并腎結(jié)石，多為尿酸和（或）草酸鈣結(jié)石。泌尿道和囊腫感染是常見并發(fā)癥，逆行感染為主要途徑。和普通人群相比，ADPKD患者腎細胞癌的發(fā)病年齡更早，癥狀明顯，且易發(fā)生雙側(cè)肉瘤樣多中心轉(zhuǎn)移灶。