58、患兒男，1歲。出生時(shí)體重正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時(shí)有抽搐，不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)喊“爸爸、媽媽”。有助于初步診斷的檢查是

A、尿三氯化鐵試驗(yàn)

B、尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

C、血清鎂測(cè)定

D、腦電圖檢查

E、血清鈣測(cè)定

正確答案：A　　

答案解析：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)：本病患兒生后3個(gè)月開始出現(xiàn)毛發(fā)色澤變淺、抽搐、站立不穩(wěn)、智力發(fā)育落后等癥狀，應(yīng)高度懷疑苯丙酮尿癥，一般采用尿三氯化鐵試驗(yàn)或2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)對(duì)較大兒童進(jìn)行初篩，所以本題選A。

關(guān)聯(lián)考點(diǎn)：遺傳性疾病-苯丙酮尿癥

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