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    2022年臨床助理醫(yī)師二試/延考考前模擬題:21-三體綜合征臨床特點(diǎn)

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    1歲男嬰來門診,醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征,動(dòng)員家長對患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)生應(yīng)告訴家長,應(yīng)該了解該病臨床表現(xiàn),關(guān)于該病臨床特點(diǎn)除了

    A.經(jīng)常伸舌

    B.皮膚粗糙

    C.表現(xiàn)呆滯

    D.眼距寬

    E.雙側(cè)通貫掌

    【正確答案】 B

    【答案解析】 21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。

    先天性甲狀腺功能減低癥患兒有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘、腹脹等癥狀。

    本題知識點(diǎn):遺傳性疾病-21-三體綜合征

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