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先天性甲狀腺功能減退癥

兒科最常見的內分泌疾病。

是由于甲狀腺激素合成不足所造成的

發(fā)病率為1／7000

（一）病因

√甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位

最常見（90%）

√甲狀腺素合成障礙

第二常見

√碘缺乏

如：地方性甲狀腺功能減退癥

√TSH、TRH缺乏

如：下丘腦、垂體功能低下

√母親因素：

如：母親服用抗甲狀腺藥物或母親患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受體抗體，均可通過胎盤而影響胎兒，造成甲減，亦稱暫時性甲減，通常在3個月后好轉。

√終末器官無反應

（二）臨床表現

智力——落后

生長發(fā)育——遲緩

基礎代謝率——低下

1.新生兒期的表現——非特異性生理功能低下表現

三超：過期產、巨大兒、生理性黃疸延遲。

三少：少吃、少哭、少動。

五低：體溫低、哭聲低、血壓低、反應低、肌張力低。

2.典型癥狀——6個月后出現

（1）特殊面容和體態(tài)

（2）神經系統癥狀

智力低下：表情呆板、淡漠，反射遲鈍。

運動發(fā)育延遲：如翻身、坐、立、走等均延遲。

（3）生理功能低下

精神差，較安靜，活動少，對周圍事物反應少。

嗜睡，納差，聲音低啞。

體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低。

腸蠕動慢，腹脹，便秘。

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