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二、A2型題
17.男孩,5歲,因體格和智力發(fā)育落后來診,查體:身材矮小,眼距寬,鼻梁低,外耳小,頭圍小,骨齡落后于年齡,通貫手,胸骨左緣第3~4間可聞及3/6級收縮期雜音,確診要做的檢查是
A.染色體核型分析
B.尿有機(jī)酸測定
C頭顱CT
C.頭顱CT
D.超聲心動圖
E.血清T3、T4,TSH檢測
【正確答案】 A
【答案解析】 此患兒考慮為21-三體綜合征患者,所以要做染色體核型分析來確診。
本題知識點(diǎn):遺傳性疾病-21-三體綜合征
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