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    2023年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病-21-三體綜合征測試題

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    2023年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病-21-三體綜合征測試題

    二、A2型題

    17.男孩,5歲,因體格和智力發(fā)育落后來診,查體:身材矮小,眼距寬,鼻梁低,外耳小,頭圍小,骨齡落后于年齡,通貫手,胸骨左緣第3~4間可聞及3/6級收縮期雜音,確診要做的檢查是 

    A.染色體核型分析 

    B.尿有機(jī)酸測定

    C頭顱CT 

    C.頭顱CT 

    D.超聲心動圖 

    E.血清T3、T4,TSH檢測

    【正確答案】 A 

    【答案解析】 此患兒考慮為21-三體綜合征患者,所以要做染色體核型分析來確診。 

    本題知識點(diǎn):遺傳性疾病-21-三體綜合征

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