【診斷及鑒別診斷】

巨幼細(xì)胞性貧血診斷的主要依據(jù)是：①消化道癥狀；②典型的血象改變包括MCV＞95fI，卵圓形大紅細(xì)胞增多，明顯的大小不勻和異形，中性粒細(xì)胞分葉過多；③骨髓中出現(xiàn)較多典型的巨幼紅細(xì)胞等。巨幼細(xì)胞性貧血的診斷成立后必須進(jìn)一步明確是葉酸缺乏還是維生素B12缺乏，根據(jù)病史，體征、某些實(shí)驗(yàn)室檢查及試驗(yàn)治療的結(jié)果加以綜合分析。

試驗(yàn)治療在缺乏特異檢查的條件時(shí)，可以進(jìn)行試驗(yàn)治療，以判斷是葉酸缺乏還是維生素B₁₂缺乏。服用葉酸每天0.2mg或維生素B₁₂每天1ug肌注，治療10天。觀察治療反應(yīng)，如網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白量增加，巨幼紅細(xì)胞消失，則為陽性反應(yīng)，提示為葉酸或維生素B₁₂缺乏。因?yàn)樯韯┝康娜~酸只對(duì)葉酸缺乏的病人有效，對(duì)維生素B₁₂缺乏的病人則無作用。同樣，生理劑量的維生素B₁₂亦只對(duì)維生素B₁₂缺乏的病人有作用。

巨幼細(xì)胞性貧血應(yīng)與紅白血癥鑒別。紅白血病患者的骨髓中亦出現(xiàn)很多巨幼紅細(xì)胞，但常常還有多少不一的原粒細(xì)胞，巨幼紅細(xì)胞可有多核和特大型，血清葉酸或維生素B₁₂均不減少。用葉酸或維生素B₁₂治療亦無效。還應(yīng)與伴有骨髓巨幼樣變的其他情況，如白血病、骨髓增生異常綜合征、慢性再障、溶血性貧血和遺傳性乳清酸尿等鑒別。