原發(fā)性肉堿缺乏癥的臨床表現(xiàn)是什么呢？

PCD患者臨床表現(xiàn)多無(wú)特異性，起病年齡、受累臟器及嚴(yán)重程度有明顯的異質(zhì)性。嬰幼兒期急性代謝紊亂、肌病是比較常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)。

1．發(fā)作性急性代謝紊亂：

患兒多在3個(gè)月~2歲發(fā)病，因應(yīng)激狀態(tài)（如上呼吸道感染、胃腸炎等引起的饑餓、高代謝狀態(tài)）誘發(fā)，表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、意識(shí)障礙、肝腫大、低酮癥性低血糖、肝酶增高、高氨血癥等。如果急性發(fā)作期間沒(méi)有接受靜脈注射葡萄糖及左卡尼汀，患兒可出現(xiàn)昏迷、死亡，易被誤診為瑞氏綜合征，或線粒體病。

2．心肌病表現(xiàn)：

多發(fā)生在兒童期，平均發(fā)病年齡2~4歲，是兒童期最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)，青少年及成人較少發(fā)生，包括擴(kuò)張型心肌病和肥厚型心肌病，以擴(kuò)張型心肌病更多見(jiàn)。患兒一般出生情況良好，嬰幼兒期無(wú)異常癥狀體征，之后逐步出現(xiàn)心肌病和心功能障礙。正性肌力藥和利尿劑療效不明顯。心律失常盡管少見(jiàn)，也是兒童PCD疾病特征之一，可見(jiàn)室顫、房顫、心動(dòng)過(guò)緩、長(zhǎng)Q-T綜合征、短Q-T綜合征等。室顫可能是患兒就診的單一主訴。在明確診斷前可發(fā)生心力衰竭、死亡，這表明PCD如果不治療可以是致死性疾病。

3．肌無(wú)力或肌張力減弱：

可發(fā)生在任何年齡，可伴隨其他癥狀尤其是心臟癥狀，肌無(wú)力可從近側(cè)肢體肌肉進(jìn)行性進(jìn)展。肌肉活檢可見(jiàn)脂質(zhì)沉積。

4．肝臟表現(xiàn)：

肝腫大多發(fā)生在嬰幼兒及兒童期，可達(dá)平臍，肝臟B超顯示肝腫大，脂肪變性，青少年及成人較少發(fā)生。

5．其他表現(xiàn)：

妊娠期脂肪肝、耐力下降或心源性心律失常發(fā)作。成人期易疲勞或無(wú)癥狀。成年患者多數(shù)無(wú)癥狀，或癥狀輕微，表現(xiàn)為耐力下降，易于疲勞。心律失常較心肌病更常見(jiàn)。成年患者即使沒(méi)有異常癥狀，仍有發(fā)生心源性猝死的風(fēng)險(xiǎn)。多見(jiàn)于母源性肉堿缺乏的新生兒的母親，也有成年無(wú)癥狀的病例報(bào)道。新生兒篩查診斷患者，治療情況下多無(wú)癥狀，部分患者不治療也無(wú)異常表現(xiàn)。另外還有一些不典型臨床表現(xiàn)包括：反復(fù)惡心、腹痛、貧血、近端肌無(wú)力和發(fā)育遲緩、呼吸窘迫。智力運(yùn)動(dòng)落后、精神行為異常、易感染。而攜帶者多無(wú)癥狀。