Gaucher細(xì)胞又名戈謝細(xì)胞，典型的病理學(xué)特征是廣泛的網(wǎng)狀細(xì)胞增生，細(xì)胞充滿葡萄糖腦苷脂和纖維細(xì)胞漿，細(xì)胞變形有一個(gè)或幾個(gè)細(xì)胞核偏離細(xì)胞中心，這些細(xì)胞可在肝，脾，淋巴結(jié)及骨髓中被發(fā)現(xiàn)。主要見于戈謝病的患者骨髓、脾、肝或淋巴結(jié)穿刺液中。

　　戈謝病，是一種脂質(zhì)代謝障礙的家族性常染色體隱性遺傳疾病，它引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)積聚。臨床表現(xiàn)為肝脾腫大，皮膚色素沉著骨骼損傷和結(jié)膜黃斑，最終能夠?qū)е绿弁?、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。 此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖腦苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經(jīng)酰胺。

　　戈謝病常在兒童期發(fā)病，但亦有許多在嬰兒期和成年期發(fā)病， 慢性病例可見于青年或中年，有家族史?；颊呖梢娺M(jìn)行性脾臟腫大，繼發(fā)脾功能亢進(jìn)，表現(xiàn)為貧血、出血、血小板減少，可伴有肝臟腫大。幼兒病人可有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及發(fā)育遲緩。皮膚有黃棕色色素沉著，眼結(jié)膜楔形黃斑。