醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為各位兒科主治醫(yī)師考生整理了診斷唐氏兒的要點，請各位考生注意查看！

該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術(shù)。

這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會對其進行教育。

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