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    常見考點(diǎn)!苯丙酮尿癥的診斷要點(diǎn)

    苯丙酮尿癥的診斷要點(diǎn)是什么?為了幫助兒科主治考生了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:

    (1)新生兒期篩查:Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)。

    (2)尿三氯化鐵試驗(yàn)和2,4-二硝基苯肼試驗(yàn):用于較大兒童初篩。

    (3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析:提供診斷依據(jù)。

    (4)尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。

    (5)DNA分析:苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號(hào)染色體長(zhǎng)臂,產(chǎn)前診斷。

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    以上“常見考點(diǎn)!苯丙酮尿癥的診斷要點(diǎn)”相關(guān)信息由醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家整理,希望對(duì)大家有所幫助,更多兒科主治醫(yī)師考試動(dòng)態(tài)、考試經(jīng)驗(yàn)、政策資訊、輔導(dǎo)課程可前往醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)查看!

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