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    【考點精講】苯丙酮尿癥知識點+練習題

    2019-03-26 10:57 醫(yī)學教育網
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    苯丙酮尿癥是兒科主治醫(yī)師考試可能會涉及的內容,為了幫助各位考生順利復習,醫(yī)學教育網為大家搜集整理苯丙酮尿癥知識點+練習題信息如下,供各位考生參考!

    【考頻指數】★★★★

    【考點精講】

    1.臨床表現 患兒通常在3~6個月時初現癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

    (1)神經系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。

    (2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

    (3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

    2.發(fā)病機制

    典型PKU:苯丙氨酸羥化酶(PAH)。

    非典型PKU:鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。

    3.診斷

    (1)新生兒期篩查:Guthrie細菌生長抑制試驗。

    (2)尿三氯化鐵試驗和2,4-二硝基苯肼試驗:用于較大兒童初篩。

    (3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析:提供診斷依據。

    (4)尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。

    (5)DNA分析:苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂,產前診斷。

    4.治療飲食控制

    限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食;

    由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。

    【進階攻略】

    苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。其典型的臨床表現和診斷、治療均有考點,所有題型均可能涉及到,尤其是與其他遺傳性或者先天性甲低的鑒別。

    【易錯易混辨析】

    苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同,如果能得到早期診斷和早期治療,則臨床表現可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。

    【知識點隨手練】

    一、A1型選擇題

    1.典型苯丙酮尿癥最為關鍵的治療

    A.低苯丙氨酸飲食

    B.四氫生物蝶呤

    C.二氫生物蝶呤

    D.5-羥色氨酸

    E.左旋多巴

    二、A2型選擇題

    1.男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.先天性腦發(fā)育不全

    D.苯丙酮尿癥

    E.腦性癱瘓

    三、A3/4型選擇題

    女孩,2歲,因抽搐就診,不會獨站,肌張力較高,不認識父母,皮膚白皙,頭發(fā)淺黃,尿有怪臭味。

    1.首先應考慮的診斷是

    A.癲癇

    B.苯丙酮尿癥

    C.21-三體綜合征

    D.先天性甲狀腺功能減低癥

    E.維生素D缺乏性手足抽搐癥

    2.飲食護理措施應注意

    A.高糖飲食

    B.低鹽飲食

    C.低蛋白飲食

    D.低脂肪飲食

    E.低苯丙氨酸飲食

    四、B型選擇題

    A.DNA分析

    B.血漿游離氨基酸分析

    C.尿三氯化鐵試驗

    D.尿蝶呤分析

    E.Guthrie細菌生長抑制試驗

    1.兒童苯丙酮尿癥的初篩選用方法是

    2.鑒別三種非典型苯丙酮尿癥的方法是

    【知識點隨手練參考答案及解析】

    一、A1型選擇題

    1.A

    【答案解析】苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。

    二、A2型選擇題

    1.D

    【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現:患兒通常在3~6個月時初現癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

    (1)神經系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。

    (2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

    (3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

    三、A3/4型選擇題

    1.B

    2.E

    【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現:患兒通常在3~6個月時初現癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

    (1)神經系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。

    (2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

    (3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

    苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。

    四、B型選擇題

    1.C

    2.D

    【答案解析】尿三氯化鐵試驗和2,4-二硝基苯肼試驗:用于較大兒童初篩。尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。

    【醫(yī)學教育網原創(chuàng) 轉載必究】

    以上就是小編為大家整理的內容,希望對大家有所幫助,更多兒科主治醫(yī)師考試知識請關注醫(yī)學教育網!

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